Galaktoosemia on kaasasündinud metaboolne haigus, mis on seotud galaktoos-1-fosfaturidüültransferaasi puudumisega. See ensüüm on galaktoosi muutmisel glükoosiks asendamatu.
Haiguse aluseks on keha galaktoosi kogunemine, mille tagajärjel kahjustuvad neerud, maks ja kesknärvisüsteem. Haiguse hiline avastamine ja ravi puudumine võib põhjustada surma. Haiguse edasikandumine toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil. Seetõttu moodustavad riskirühma imikud, kelle vanemad on defektse geeni kandjad. Erinevates riikides varieerub haiguse levik 1 lapsel 10 000 - 50 000 vastsündinu vahel.
Galaktoseemia sümptomid
Haiguse kliinilised tunnused ilmnevad varases eas, kuna piimatoodetes leidub metaboliseerimata galaktoosi. Esimestel etappidel võib vastsündinu välja näha täiesti terve ja tugeva lapsena, kuid mõne päeva või nädala pärast täheldatakse seedehäireid, mis põhjustavad alatoitumist, nõrka kaalutõusu, madalat veresuhkrut, ärrituvust, letargiat.
Kui haigust ei diagnoosita, ilmnevad maksakahjustuse sümptomid, mis väljenduvad kollatõves, hemorraagilises sündroomis, maksa suurenemises, tsirroosis. Vaid mõne nädala pärast lisatakse ülalkirjeldatud häiretele nägemiskahjustus (katarakt), neeruprobleemid, krambid ja jäsemete turse. Mõni kuu hiljem on psühhomotoorse arengu hilinemine, kasv, motoorika ja luutiheduse vähenemine. Eespool nimetatud sümptomeid saab kombineerida erineval viisil.
Galaktoseemia ravi
Eduka ravi peamine tingimus on kõigi galaktoosi sisaldavate toodete kõrvaldamine. Sellesse kategooriasse kuuluvad lisaks piimale ja piimatoodetele ka loomade sisikond. Imiku elu algfaasis asendatakse piim kunstlike segude või sojapiimaga. On väga oluline, et puru keha saaks piisavas koguses kaltsiumi.
Aja jooksul laieneb dieet liha, roheliste köögiviljade ja kalaga. Dieedi lõpetamise küsimus on siiani vaieldav, mõned arstid on arvamusel, et 10-aastaselt on võimalik selle jälgimine lõpetada, teised aga nõuavad eluaegset dieeti.
Sageli aetakse galaktoseemia segi laktoositalumatusega, kuid tuleb mõista, et esimese haiguse korral on patoloogiliste häirete tekkimise oht palju suurem. Õigeaegselt diagnoositud haigus võimaldab lapsel normaalset elu elada, parimaks abiks on õige dieedi valimine mitmekülgse toitumisega.
